核心提示

　　得病的人像被冰雪冻住一样，逐渐丧失任何行动能力。今天是手，明天是腿，后天到了手指，连控制眼球转动的肌肉也不例外……

　　这种病叫“渐冻人症”，是罕见病的一种。罕见病绝大部分尚无有效的药物可以治疗，患者只能在孤独中死去。

　　根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65%。～1%。的疾病。以此推算，中国的罕见病患者有1000万，比如“渐冻人症”、“成骨不全症”等。

　　近日，记者走近罕见病群体，直击他们的生存状况。

　　事件

　　中年男子被确诊为“渐冻人症”

　　刚开始左手无法抓握，进而是右手，再后是嘴……昨天，在省人民医院，41岁的中年男子最终被确诊为“渐冻人症”。

　　在到省人民医院之前，李越军(化名)从不知自己患的是什么病，“手越来越无力，舌头一天天发紧……”昨天，在省人民医院门诊大厅椅子上，说这些话时，他忍不住眼圈发红。

　　李越军来自驻马店一个农村。3月底的一天早晨，李越军醒来后，发现脖子有点酸，左手也不太灵活。到当地医院一看，医生说，怀疑颈椎有问题。半月后，药吃完了，病情依然没有改观，而且症状进一步加重。这时，李越军又赶到了武汉一家大医院，诊断结果一样：颈椎病。

　　又吃了一个月药。这时，到了麦收季节，李越军决定不再管这个病了，开始忙起了农活。这一拖就到了9月。

　　9月底的一天，李越军突然发现，右手也开始不听使唤，捏筷子都很吃力，穿衣服也需要家人帮忙。

　　家人再次拼凑了几千元钱，12月7日，由侄子和一个老乡陪同，他赶到了省人民医院，在骨科，医生刘涛问完他的病情后，觉得不是骨科病，可能和神经有关。

　　于是，李越军找到了该院神经内科主任医师李玮，经过详细检查，李玮确定，李越军患的是“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”，俗称“渐冻人症”。

　　释词

　　可怕的“渐冻人症”

　　“渐冻人症”是运动神经元疾病的一种，著名科学家英国人霍金患的就是这种病。

　　得病的人像被冰雪冻住一样，逐渐丧失任何行动能力。今天是手，明天是腿，后天到了手指，连控制眼球转动的肌肉也不例外……

　　“该病的致病原因尚未明确，初步发现由遗传因素、环境因素等多种因素造成。”李玮说，该病发病率非常低，一般来说，50岁左右高发。得这种病的人最初的症状一般是手先萎缩，会感觉抓不住东西，之后症状蔓延全身。

　　对“渐冻人”来说，最残酷的是，这一切发生时，感觉不到任何痛苦，意识完全清醒，眼睁睁地看着自己逐渐无法动弹、不能说话、无法呼吸。

　　现状

　　目前“渐冻人”尚无有效药物可医

　　对于“渐冻人症”，当今医学尚无法提供任何有效的治疗方式，被确诊后，患者一般的存活年限为3年～5年。

　　每次在门诊碰见这样的病人，李玮都会非常心酸，通常情况下，他不会向病人详细讲述这种病的残酷，而是会给他们开几种非常便宜的营养神经的药，“你如果告诉病人，这种病无药可治，那病人会非常绝望。”

　　对于这种疾病，患者李越军显然知道得很少，他口齿不清地告诉记者，他最渴望的是病赶快好，因为一家人还全靠他养活呢。

　　但事实上，现在的他已经离不开别人照顾了。

　　QQ群让“渐冻人”抱团取暖

　　和李越军一样，许多人也在经历着同样的痛苦。有资料显示，目前，在我国，“渐冻人”约有20万。

　　北京志愿者“生命之青”本身也是一个“渐冻人”，他在网络上创建了一个QQ群，名叫“融化渐冻人的心”，目前群里有185人，有“渐冻人”，有“渐冻人”家属，有志愿者。

　　每天，群里讨论很活跃，相对于疾病本身，他们更喜欢轻松的话题，一发现新加入的网友情绪有些低落，群里便会立马有人出来进行安慰。

　　在这些“渐冻人”心中，北京27岁的患者王甲是榜样，王甲不能说话、站立，仅余一根手指能用点力，而他用这根指头继续自己的设计事业，疾病使他的作品带有更深刻的社会关怀。汶川地震后，王甲设计的两幅公益广告被一家杂志社采用，收到的3000元稿费被他全数捐给灾区。去年夏天，他为中国医师协会“融化渐冻的心”公益项目关爱“渐冻人”活动设计了一幅招贴。他写道：“在我用一个手指艰难地完成这个招贴时，我获得的满足感是无与伦比的，我明白，我不是为了自己，而是为了这个被人冷落的群体。这是一种设计的语言，一个永不放弃的青年在做的最后努力。”

　　数据

　　我国罕见病患者超千万

　　据李玮介绍，除了“渐冻人症”，像枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症……这些大家可能都闻所未闻的疾病，在我省都有相应的患者。

　　目前，我国对罕见病至今尚无官方定义。如果按照WHO的定义进行计算，我国的罕见病患者将超过1000万，其中，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般多指罕见性遗传病。

　　“目前，能发现的人身上的结构基因大约有3万个，每个人身上都携带有不同数量的隐性致病基因。”省人民医院遗传研究所所长廖世秀说，如果只有一个单纯的隐性致病基因并不会发病，但是当人们结婚、怀孕时，配偶双方刚好基因缺损部分“撞”在了一起，罕见病就会发生。

　　困境

　　“缺医少药”是最大难题

　　由于罕见病发病率比较低，因而容易被误诊，“比如渐冻人症，很多医疗机构，容易诊断成骨科病。”李玮说，在我国大陆，对于罕见病的诊治，还没有权威机构进行过统计，根据我国台湾的统计显示，一例罕见病的确诊平均要花一到两年时间，患者则在不断地转诊、误诊、转诊中度过。仪器不足、医生的专业知识相对缺乏，再加上医院也不提供诊断罕见病医生的职位，这些原因都会让患者陷入长时间找不到病因的困境。

　　即使被确诊，患者也会面临药品匮乏的问题。

　　“因为罕见病群体较小，利润低，很少有企业愿意去研制出治疗罕见病的药物。”长期在河南一家药厂工作的吕先生说，罕见病药品的研发，本身也存在很多难题。因为患者较少，做临床试验等的志愿者、受试者很少，这增加了药物研发的成本。

　　同时，即便国外有某种治疗罕见病的药物，也很少有药商愿意进口，即使有进口也非常昂贵，一般人负担不起。

　　救助

　　慈善刚起步，立法仍空白

　　如何救助罕见病患者，是各国都面临的一个社会问题。近两年，我国已逐步启动了一些针对罕见病患者的救助活动。

　　2009年3月，中华慈善总会在京成立了罕见病救助办公室。并于2009年12月，正式设立了罕见病救助公益基金。目前，该基金已在一家美国医药企业的捐助下，为130多名戈谢氏病(一种遗传性罕见疾病)患者免费提供药物治疗。

　　针对我省救助罕见病患者的情况，记者采访了省慈善总会。据一位女工作人员介绍，目前河南对于血友病有专门的病种救助，而对于其他罕见病，如果确需救助，则要按照“意外变故”的救助种类进行救助。

　　而目前，世界上有不少国家已经通过立法的形式，来开展对罕见病患者的救助。许多国家或地区的罕见病患者治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险支付。

　　在我国，从2006年起，全国人大代表孙兆奇已经连续4次在全国两会上提出关于罕见病患者救助的建议，希望把罕见病纳入社会保障系统，并呼吁制定《罕见病防治法》，加强新生儿罕见病筛查。

　　支招

　　出台政策、法规鼓励药物研发

　　对于罕见病治疗药物缺乏的现状，郑州市法律援助中心徐苏律师则有自己的看法。

　　他说，目前，我国对疾病尤其是罕见病的新药研发尚未有明确的法律法规支持。他建议，政府应当尽快为“罕见病”的药物开发、手术治疗，出台具有强制执行力的法律法规。同时，应当通过将药物纳入医保目录、建立罕见病商业保险、完善社会救助机制等途径，建立起多层次的罕见病药品费用支付机制；扶持国内罕见病药品企业做大做强；改变我国罕见病药品引进政策；加大对罕见病的公众宣传力度。

　　据他介绍，美国、韩国、日本、欧盟和我国台湾地区都建立了罕见病防治的相关法律，并把支持罕见病药品研发、简化其审批程序等写入其中。巴西和墨西哥等发展中国家则为罕见病药物进口审批建立了快速通道。

　　我国“渐冻人”20万

　　罕见病患者1000万

　　大多无药可治，或缺医少药

　　提醒

　　做好产前诊断

　　新生儿筛查

　　对抗罕见病，最有效的办法就是做好“预防”工作。廖世秀说，要建立“遗传学检查”、“产前筛查、产前诊断”和“新生儿筛查”三道“防线”。

　　1

　　准备结婚生育的男女，应进行一些遗传学方面的检查，接受遗传咨询。

　　2

　　做好产前筛查和产前诊断，产前诊断是指在妊娠的早、中期，应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊断，降低生育风险。

　　据廖世秀介绍，目前的遗传学技术，已可以筛查出大部分罕见病。2009年，省人民医院遗传研究所通过产前筛查、产前诊断，就筛查出404个患儿。

　　3

　　新生儿筛查很重要。廖世秀说，通过新生儿筛查，可尽早发现疾病，尽早干预，制订个体化的治疗方案。